Otizm'de ümit verici gelişmeler

 Otizm'de ümit verici gelişmeler
Otizm'le ilgili araştırmalarda ümit verici gelişmeler yaşanıyor. Türkiye, ABD, Pakistan, Ürdün, Suudi Arabistan ve Kuveyt'te otizme yatkınlığı bulunan 104 aile üzerinde yapılan araştırma, gelişimsel bozukluğa yol açan 6 yeni genin teşhis edilmesine imkan sağladı. 
Bazı vakalarda otizme çare olarak görülebileceği ileri sürülen ve bunun sadece bir hastalık değil, genetik ve çevresel etkilerin yol açtığı bir bozukluk olduğu kanısını güçlendiren araştırma, Boston'daki Harvard Medical Okulu tarafından yapıldı. Araştırma, incelenen ailelerin büyük bölümünde otizme, hatalı DNA bileşiminin ve doğum sonrasındaki fiziksel ve sosyal çevre etkilerinin yol açtığını da gösterdi. Mutasyonlar, beynin gelişiminde büyük öneme sahip genlerin ve erken çocukluk dönemine kadar harekete geçirilen beyin hücrelerinde hasara yol açıyor. Araştırmaya dahil edilen ailelerden 88'inde birinci dereceden kuzen evliliği olduğu ve bu tür evliliklerin sonucunda nörolojik doğum kusurunun neredeyse yüzde yüz oranında olduğu da hatırlatıldı.

Otizle İlgili Çalışmalar

Stanford Üniversitesi Dergisi Ocak-Şubat 2011 Sayısı Otizm Makalesi
Otizm heterojen bir hastalıktır. Otizm başlığı altında toplanan çoçukların hepsi aynı kefeye konamaz. Otizmin subgrupları tanımlanmalı, buna göre genler, moleküler yolaklar beyinde ve kanda bu yolakların etkileri araştırmalıdır. Şu ana kadar olan bilgiler bunun nöronlar arası bağlantılardan kaynaklanan bir bozukluk olduğu yolundadır. Hepimizin kromozomlarında çok hafif bozukluklar vardır. Küçük DNA parçaçıkları ya silinmiş ya da çoğalmış eğer bu DNA parçaçıkları gen ihtiva ediyorsa; standart 2 gen yerine aynı genden 1 ve 3 tane oluyor. Mesela otizmli bireylerin %1-2 sinde 16 kromozomun 25 gen ihtiva eden bölgesinde bu tür silinme veya duplikasyonlar saptanmış.
Halen otistik bireylerin deri hücreleri çok amaçlı kullanılarak kök hücrelere sonra nöral tüp deneme embiyonik beyin hücrelerine dönüştürülüyor. Böylece yapay otizm beyinleri oluşturularak bu beyinlerin sırrı çözülmeye çalışılıyor. Bu ilk denemelerde bu hücrelerde yakın mesafe bağlantılarının çok fazla, uzak mesafe bağlantılarının ise çok az olduğu görüldü.
Bu da çocukların tek bir alanda çok başarılı olabildikleri halde farklı konulardaki bilgileri birleştirmede neden zorlandıklarını açıklayabilir. Bu arada bazı çevresel faktörlerin de ( bu konuda rivayeti muhtelif; ağır metallerden, fazla tv seyretmeye kadar değişiyor.) beyin hücrelerinde ( nöronlarda) bu genetik değişikleri tetikleyeceği düşünülüyor.
Başka bir araştırıcı da hücreler arası bağlantıyı sağlayan proteinlerin üzerinde çalışıyor. Bu bağlantı proteinlerinde (sinaps proteinleri) genetik değişikliklerin oluştuğunu gösteren çalışmalar da var. Bunlardan nöroliğin denilen proteinde oluşan gen değişikliği yapıldığı zaman farelerde otistik davranışların ortaya çıktığı görülmüş. ( Diğer farelerle ilişki kuramamış ama bazı oyunları daha kolay öğrenmişler, tekrarlayıcı hareketler yapmışlar.)
Örneğin otizmli bireylerin yaklaşık % 10’unu oluşturan “Fragil X” Sendromu denilen hastalıkta bu sinaps (bağlantı) proteinlerine etki eden ilaçlarla davranışsal problemlerde kısa süreli düzeltmeler olduğunun gösteren ön çalışmalar vardır.
Ayrıca beyin görüntüleme yöntemleri ile de ( MR) gibi bu çocuklardaki problemlerin ne olduğunu anlamaya çalışan araştırmacı grupları vardır. ( Bu çocuklarda MR çekmenin tüm zorluklarına rağmen) Akson denilen sinir uçlarını inceleyen görüntüleme yöntemleri de (DTI) bu çocuklarda uzun mesafe bağlantısının bozuk olduğunu desteklemektedir.
Kısaca, otizm bütün uğraşılara rağmen halen gizemini korumaktadır. Biyolojik bir açıklama yapılmadan tedavi geliştirilmesi beklenmemelidir.